הזמרת נועה קירל חגגה לפני שבוע יום הולדת 20. זה גיל נהדר מבחינה מוחית, משום שזו בערך התקופה שבה המוח שלנו משלים את התפתחותו ומגיע לגודלו הסופי (אל דאגה, אנחנו עדיין ממשיכים ללמוד ולהשתנות כל חיינו). לא מעט גנים פעלו במוחה של הזמרת בשנים האלה ועזרו לו להתפתח, אבל אחד מהם אולי יעניין אותה במיוחד – הגן קירל 3 (KIRREL3) – שחולק איתה שם, ונראה שהוא חשוב לפיתוח האינטליגנציה שלנו.
בצירוף מקרים מוזר לחלוטין, KIRREL3 התגלה לראשונה באפריל 2001, בדיוק בזמן שבו נועה קירל הגיחה לאוויר העולם. קבוצת מדענים יפנים איפיינה אותו וזיהתה שהוא מתבטא במוח. עם זאת, עברו שבע שנים מאז שהתחילו לחשוד בו כגן הקשור לאינטליגנציה.
זה קרה ב-2008. חוקרים מארה”ב בדקו דנ”א של עשרות בני אדם שסובלים מפיגור שכלי והשוו אותו לדנ”א של בני אדם בריאים. אחד הממצאים שהתגלו היה שלוש מוטציות שהופיעו בגן KIRREL3, והיו נפוצות במטופלים עם המוגבלויות השכליות. בשנים הבאות התגלה ששינויים בגן הזה מופיעים אצל אנשים עם אוטיזם, כמו כן, גם אצל אנשים עם תסמונת יעקובסן – שבה חלק מהדנ”א נחתך וכתוצאה מכך מופיעות בעיות רבות בגוף, כמו בעיות שכליות – נמצא קשר בין הפגיעה השכלית להיעדר הגן KIRREL3. גם עכברים שמוחקים להם את הגן הזה מראים תסמינים שמוכרים מהקשת האוטיסטית, כמו פגיעה ביכולת לתקשר, רגישות מוגברת לרעשים ופגיעה ביחסים החברתיים.
אם פגיעה בגן KIRREL3 יכולה לגרום למוגבלות שכלית או לאוטיזם, ייתכן שהמשמעות היא שהגן הזה חשוב לאינטליגנציה ולתפקוד המוח. אם נסתכל על התפקיד שלו, נראה שהוא מעורב במגוון תהליכים שקשורים להתפתחות המוח – הן בעוברים הן בבני אדם בוגרים. כשהמוח מתפתח, תאי העצב החדשים שנוצרים צריכים לנדוד למקומות שמיועדים להם על מנת שיוכלו לבצע את תפקידם, KIRREL3 מעורב בתהליך הזה. הוא גם קשור ליצירת סינפסות – אותן נקודות שדרכן תאי עצב מדברים זה עם זה ומעבירים מידע. ואכן, במוחות של עכברים ללא KIRREL3 יש הרבה פחות קשרים בין התאים האפורים שבמוח, ואולי יש קשר בין התופעה הזו למוגבלות שכלית.
אז האם מצאנו את “הגן של האינטליגנציה”? האם מחקר של הגן הזה יוליד תרופה לאוטיזם? ובכן, כן ולא. למעשה, כמו KIRREL3 יש גם לא מעט גנים אחרים. עד היום נמצאו יותר מ-1,000 גנים שהצליחו להיקשר במידה מסוימת למוגבלות שכלית – ובעיקר לאוטיזם, רבים מהם היו גנים שזיהו בהם שינויים אצל מטופלים מסוימים. אלא שאוטיזם, וכן מוגבלות שכלית התפתחותית, הן לא תסמונת אחת מובחנת, אלא קשת רחבה מאוד של תסמינים והפרעות. ככזו, גם הגורמים שלה משתנים בין אדם לאדם. גנים שונים יכולים להיות מעורבים בפגיעה המוחית שמתרחשת אצל שני בני אדם שונים שסובלים מאותה ההפרעה.
זו אחת הסיבות שבגללה חקר האוטיזם מורכב כל כך. יש הרבה גורמים, כמו KIRREL3, שמעורבים בתזמורת הענקית שנקראת המוח האנושי. לעתים, פגיעה בגן אחד יכולה לגרום למחלה, אבל במקרים אחרים הסיפור מסובך יותר – ואז שינוי אחד לא ישפיע – אבל שילוב של כמה וכמה שינויים גנטיים יחד יכול לפגוע במוח. ייתכן שבמקרים רבים של אוטיזם זה אכן המצב, ולכן קשה כל כך להתמודד איתה, ולייצר תרופות שיטפלו בהפרעה עצמה ולא רק בסימפטומים שלה.
עם זאת, אין סיבה לאבד תקווה. סוללה אדירה של חוקרים ורופאים עובדים מסביב לשעון כדי להבין את הבסיס הגנטי של אוטיזם ושל אינטליגנציה. הידע שלנו בנושא הזה היום הוא רב לאין שיעור מאשר הידע שהיה ברשותנו לפני 20-10 שנה, כך שהיד עוד נטויה.
אז נועה קירל בהחלט יכולה להתגאות בכך שגן ש”קרוי על שמה” משפיע על תהליכים כל כך חשובים שאחראיים גם על האינטליגנציה שלנו. אם זו לא מתנת יום הולדת מספיק טובה, אני לא יודע מה כן, אולי סלפי עם קהל של משתוללים.
מזל טוב נועה, ומזל טוב גם ל-KIRREL3, יום הולדת 20 שמח לשניכם.
אני רוצה להודות לתומכי הפטריאון של הבלוג, ובראשם למתן רינג, עינבל רמות, מייקל קניגס ושרה עטיה, התומכים המובילים. אם התוכן עניין אתכם, אני מזמין אתכם להפוך גם לתומכים, לעזור ל”סיור מוחות” לצמוח ולקבל מגוון רחב של הטבות כמו תכנים בלעדיים, יכולת להשפיע על הנושאים וצפייה בפוסטים לפני כולם. פרטים נוספים כאן
נועה קירל (צילום: תומר אפלבאום)