ביום שישי הקרוב ייצא החלק האחרון של הסדרה “בית הנייר”, מהסדרות הפופולריות ביותר ששודרו בנטפליקס. אחת הדמויות המרכזיות בסדרה היא ברלין, שודד ערמומי עם אופי הפכפך ומחלת ניוון שרירים מסתורית. כמו ברלין, גם אני לא שרדתי אחרי העונה השנייה של הסדרה (אותי לא ניקבו בכדורים, פשוט הפסקתי לצפות בה), אבל בכל זאת ננצל את ההזדמנות כדי לדבר על המחלה חשוכת המרפא שברלין חולה בה – שבגללה הוא החליט להקריב את עצמו כדי להציל את יתר גיבורי הסדרה.
ברלין חולה במחלת ניוון שרירים בשם מיופתית דסמין, שידועה גם בשם “מיופתית הלמר” (וזה גם השם שבו משתמשים בסדרה). זוהי מחלה גנטית, היא מתרחשת לרוב כאשר מופיעה מוטציה בחלבון בשם דסמין. דסמין הוא אחד מהחלבונים שמרכיבים את סיבי השלד של תאי הגוף. לכן, כאשר הוא עובר מוטציה, השלד שמחזיק את התאים נפגע, ותאי השריר מתנוונים.
המחלה פוגעת בשרירי השלד שלנו, אותם שרירים שנשלטים באופן רצוני על ידי המוח ומאפשרים לנו לנוע. לרוב השרירים הראשונים שנפגעים הם שרירי הרגליים, ומשם מתקדמת למעלה לשרירי הידיים, הצוואר והפנים. בנוסף, היא גם יכולה לפגוע בשרירים לא רצוניים כמו שרירי הלב, ובשרירי מערכת הנשימה. הפגיעה בלב ובמערכת הנשימה יכולה להיות קטלנית – ולהוביל למוות.
המוטציות הגנטיות שגורמות למחלה עוברות בתורשה, ולכן מסכנות גם את הילדים של החולים. בחלק מהמקרים יש הורשה דומיננטית, כך שרק אחד מההורים צריך להיות חולה כדי להעביר את המחלה לדור הבא (כמו במקרה של ברלין, שאימו חולה); ובחלק מהמקרים ההורשה היא רציסיבית, ושני ההורים צריכים לחלות כדי שהילדים יחלו גם כן. יש גם מקרים שבהם אין בכלל היסטוריה משפחתית של המחלה, כלומר, כאלה שבהם מדובר במוטציה חדשה שנוצרה אצל מי שחולה, בעוד אצל שני ההורים הגן תקין. אף שהמחלה תורשתית לרוב, והחולים נושאים את המוטציות כבר מלידה, היא מתפרצת בגיל יחסית מאוחר, בסביבות גיל 30.
מיופתית דסמין היא כאמור מחלה חשוכת מרפא, אך יותר מכך, אין אפילו טיפול תרופתי יעיל. אצל חולים שהמחלה התפשטה אל הלב שלהם יש חשיבות באבחון מוקדם, כי אז ניתן להשתיל קוצב לב שעשוי להיות מציל חיים. נכון להיום, מומלץ לכל נשאי המוטציה לעבור בדיקה לבבית מדי שנה החל מגיל 10. לגבי התסמינים הנוירולוגיים שקשורים לתנועה, קיימים מקרים שבהם פיזיותרפיה יכולה להקל את המצב ולשפר את חיי החולים.
ומה לגבי רטרוקסיל, התרופה שברלין מזריק לעצמו בסדרה כדי להתמודד עם המחלה? היא לא קיימת במציאות. בסדרה היא מוצגת כטיפול שפותח ברוסיה למחלת פרקינסון, והוא ניסיוני בהתמודדות עם מחלות ניוון שרירים. האם טיפול לפרקינסון יכול לעזור במיופתיה? זו שאלה טובה. אמנם בפרקינסון, כמו במיופתיה, יש פגיעה ביכולת התנועה, אבל הסיבה לכך היא אחרת לגמרי. במיופתיה השרירים הם אלה שמתנוונים, בעוד בפרקינסון תאי העצב שיושבים במוח ושולטים על המערכת שקשורה לתכנון התנועות שלנו מתים לאט לאט.
ואולם אף שהמחלות שונות אחת מהשנייה, יש כמה תסמינים ביולוגיים שמשותפים לפרקינסון ולמיופתית דסמין, כך שבאופן תיאורטי יש סיכוי שטיפול בפרקינסון יוכל לעזור למי שסובל מהמחלה של ברלין – אך כדי לראות אם בכלל דבר כזה ייתכן, צריך לבצע ניסויים ולבחון זאת.
תהנו מהעונה פרטיזנים, Somos La Resistencia
אני רוצה להודות לתומכי הפטריאון של הבלוג, ובראשם למתן רינג, עינבל רמות, ומייקל קניגס, התומכים המובילים. אם התוכן עניין אתכם, אני מזמין אתכם להפוך גם לתומכים, לעזור ל”סיור מוחות” לצמוח ולקבל מגוון רחב של הטבות כמו תכנים בלעדיים, יכולת להשפיע על הנושאים וצפייה בפוסטים לפני כולם. פרטים נוספים כאן
ברלין ב”בית הנייר” (מקור: NETFLIX)