לפני כחודש הודיעה הזמרת סלין דיון על ביטול סיבוב ההופעות שלה (כולל ההופעה בישראל) עקב מצבה הבריאותי. דיון אובחנה כחולה במחלה נוירולוגית נדירה מאוד (אחד למיליון) בשם “תסמונת מורשה-וולטמן” ומוכרת יותר בכינוי “תסמונת האדם הנוקשה” (Stiff-person syndrome). בטור זה אסביר קצת על המחלה ואתאר מה קורה בגוף, ואנסה לדבר גם על העתיד.
בתסמונת האדם הנוקשה יש פגיעה בשליטה של המוח על שרירי הגוף, מה שגורם לנוקשות של השרירים, עוויתות, כאבים וקשיים בתנועה. אצל חלק מהחולים המחלה פוגעת בכל הגוף, בעוד שאצל אחרים היא מקומית יותר. פעמים רבות יש מעורבות של הרגליים ולכן החולים סובלים מנפילות פתאומיות שעלולות להוביל לפציעה ולפגיעה ביכולת ללכת. ההתקפים באים לרוב בגלים, כשלעיתים המצב משתפר ולעיתים הוא מחמיר. לפעמים יש גורם חיצוני להתקף כמו רעש חזק, לחץ, תגובה רגשית חזקה או קור עז. העוויתות נמשכות לרוב מספר דקות, אך הן יכולות גם להימשך על פני שעות רבות.
חולי תסמונת האדם הנוקשה נוטים לסבול מהפרעות פסיכיאטריות יותר מהממוצע. בגלל שהמחלה מאובחנת באמצע החיים (לרוב בין גיל 30 ל-60), השינוי הכל-כך חד באורח החיים בגלל ההתקפים עלול להוליד חרדה ודיכאון. חולים מספרים על פחד מכך שההתקף יופיע בדיוק בזמן הלא מתאים, למשל כשצריך ללכת מרחקים ארוכים או כשהם רחוקים מהבית ומסביבה מוכרת.
רוב החוקרים סבורים כיום שהגורם לתסמונת הוא אוטואימוני, כלומר שמערכת החיסון מזהה מרכיב בגוף בטעות כפולש, תוקפת אותו ויוצרת נזקים. מהסתכלות על הנוגדנים של החולים, אפשר ללמוד שמערכת החיסון שלהם מסמנת כמטרה בעיקר חלבונים שמעורבים ביצירה והפרשה של חומרים מעכבים במוח.
תאים במוח מתקשרים ביניהם באמצעות חומרים כימיים, חלקם מעוררים את התאים ומעלים את הסיכוי שלהם לפעול, וחלקם מעכבים ומדכאים את הפעילות. אחד החומרים המדכאים החשובים בהקשר זה נקרא GABA או Gamma-Aminobutyric Acid, וברוב חולי תסמונת האדם הנוקשה נראה שהמערכת תוקפת את האנזים שיוצר אותו. בלעדיו יש פגיעה בכמות ה-GABA במוח, וכל המאזן בין דיכוי להפעלה משתבש לחלוטין. ל-GABA יש תפקיד חשוב בבקרה של המוח על השליטה בשרירים, וזו הסיבה ככל הנראה תסמונת האדם הנוקשה משפיעה על התנועה. חשוב לציין כי אין השפעה על היכולות השכליות של החולים. הם נשארים צלולים לאורך הדרך.
עוד רמז לכך שתסמונת האדם הנוקשה היא מחלת כשל חיסוני, נובע מכך שהיא נפוצה הרבה יותר בקרב חולים במחלות אוטואימוניות אחרות. 30%-40% מהחולים בתסמונת סובלים גם מסוכרת, ואחרים סובלים מדלקות בבלוטת התריס, אנמיה ממארת או ויטליגו (בהקת, מחלת עור). בכולן יש כשל חיסוני ורבות מהן מופיעים הנוגדנים שעליהם דיברתי קודם.
מה צופן העתיד לסלין דיון? ובכן, כיום רוב הטיפולים התרופתיים שואפים להעלות את רמת ה-GABA במוח. ואכן, חולים רבים מגיבים לטיפול יפה, מתאזנים וסובלים הרבה פחות, אך עדיין שיעור ניכר מהם זקוקים לעזרה בביצוע פעולות בסיסיות פשוטות. באחד מכל עשרה חולים לערך מופיע כשל מערכתי בגלל ההתכווצויות. הוא עלול להגיע עד לכדי מוות כתוצאה מפגיעה בשרירים שקשורים לנשימה, לדוגמה.
מאחר שמדובר על תסמונת נדירה מאוד, נערך עליה מעט מאוד מחקר. אך ייתכן שסיפורה של סלין דיון יעלה את המודעות אליה, ואולי ישפר את הטיפול בה בעתיד.
אני רוצה להודות לתומכי הפטריאון של הבלוג, ובראשם למתן רינג, עינבל רמות, שרה עטיה, ותומר כהן, התומכים המובילים. אם התוכן עניין אתכם, אני מזמין אתכם להפוך גם לתומכים, לעזור ל”סיור מוחות” לצמוח ולקבל מגוון רחב של הטבות ותכנים בלעדיים, יכולת להשפיע על הנושאים וצפייה בפוסטים לפני כולם. פרטים נוספים כאן
