כשמסתכלים על מוחם של חולי אלצהיימר, רואים המוני צברים של חלבון בשם בטא עמילואיד. זהו חלבון שנחתך בצורה לא נכונה במחלת אלצהיימר, מצטבר מחוץ לתאים וכנראה הוא אחד הגורמים המרכזיים ביותר למוות של תאי העצב שרואים במחלה. אותם צברים מתחילים להופיע שנים רבות לפני שמחלת האלצהיימר פורצת (לפני שהסימפטומים הראשונים, כמו איבוד זכרון ופגיעה בתחושת ההתמצאות, מופיעים). בעצם אפשר לראות זאת כאילו האלצהיימר דוגרת בשקט בתוך המוח שלנו, ומתפתחת לאיטה, עד שבשלב מסוים כשהמחלה כבר חזקה, היא פורצת החוצה ואפשר לאבחן אותה. כנראה שהסיבה שאף תרופה שפותחה לאלצהיימר לא הצליחה עד היום היא כי חולי אלצהיימר מאובחנים נמצאים בעצם בשלב מתקדם של המחלה, וכאשר היא כל כך מתקדמת, קשה יותר להלחם בה. המדע מחפש היום דרכים לאבחן את המחלה כשהיא עוד בשלב מוקדם, לפני שהסימפטומים מופיעים, כדי לנסות ולטפל בה כבר בתחילתה, ואולי להציל את חולי האלצהיימר. כאן בדיוק נכנסים לתמונה אנשים עם תסמונת דאון.
לכל אדם יש שני עותקים מכל אחד מכרומוזומי הדנ”א, אחד שהוא קיבל מאביו ואחד מאמו. אלא שבתסמונת דאון נושאים החולים שלושה עותקים של כרומוזום 21. אחד הגנים שנמצאים על הכרומוזום הזה הוא הגן שממנו מקודד החלבון שנחתך לעמילואיד בטא. מהסיבה הזו הלוקים בתסמונת דאון נמצאים בסיכון גבוה מאוד לפתח אלצהיימר כבר בגיל מוקדם. כמעט אצל כל אדם הלוקה בתסמונת דאון יתחילו להופיע הצברים של העמילואיד בטא כבר בשנות העשרה של חייו, ועד גיל ארבעים המוח שלהם מתמלא כולו צברי עמילואיד. עם זאת, הסימפטומים מתחילים להופיע רק בסביבות גיל 50-60, אבל לא אצל כולם. רבים מהלוקים בתסמונת דאון לא מפתחים כלל אלצהיימר על אף שהמוח שלהם מלא כולו בצברי העמילואיד האופיניים למחלה.
המצב המיוחד הזה מעניין מאוד את עולם המדע. חוקרים רבים שואלים את עצמם מה מבדיל בין הלוקים בתסמונת דאון שפיתחו אלצהיימר לאלו שלא. הייתכן שבקבוצה השניה טמון הסוד שיביא את התרופה המיוחלת למחלה הזו?
צעירים בעלי תסמונת דאון הם קבוצה מעניינת מאוד, במוח שלהם קורים תהליכים שאופייניים למחלת האלצהיימר, על אף שהמחלה עוד לא פרצה אצלם. יכול מאוד להיות שכל התרופות שלא עבדו על חולים מבוגרים שהמחלה הייתה אצלם בשלב מתקדם, יכולות לעבוד דווקא על הנערים הצעירים שהמחלה נמצאת אצלם עוד בשלבים מוקדמים מאוד.
יש אפילו חוקרים שלוקחים את זה קדימה. הנוירולוג הנטינגטון פוטר מאמין שתסמונת דאון היא מאין גרסה מולדת של אלצהיימר. ואף הצליח להראות שאצל חולי אלצהיימר מופיעות לפעמים תופעות שאופייניות לתסמונת דאון, למשל, בתאי עצב במוחם מתגלים שלושה עותקים של כרומוזום 21!
הקשר המיוחד בין שתי המחלות האלה נותן המון תקווה למדע, וייתכן בהחלט שבאחת מהן נמצא המפתח לריפוי ולטיפול במחלה השניה. לנו נותר רק להמשיך ולצפות לתגליות חדשות.
צביעה של צברי עמילואיד בטא (ויקיפדיה – Nephron)