נפתח עם התקציר המאוד חשוב: בשנה שעברה נכנסה לסל הבריאות בדיקה גנטית פשוטה שיכולה לזהות סיכון לסרטן השד והשחלה. ומאחר שיהודים אשכנזים נמצאים בסיכון מוגבר מאוד, כדאי ללכת להיבדק, זה יכול להציל חיים.
חודש אוקטובר הוא חודש המודעות לסרטן השד. זהו הסרטן הנפוץ ביותר בעולם, והשיעורים שלו באוכלוסייה רק עולים משנה לשנה. רבים מכירים את המספרים בזכות עמותת “אחת מתשע”, שפועלת להעלאת המודעות למחלה, הוקמה ב-1994, אבל מאז השכיחות עלתה וכיום כמעט אחת מכל שבע נשים, כ-13%, תחלה בסרטן השד.
סרטן היא מחלה גנטית, כלומר מחלה שנוצרת בעקבות פגיעה בדנ”א שלנו. ישנם כמה גנים מסוימים שמוטציות שמופיעות בהן יכולות להעלות את הסיכון לפתח סרטן. שניים מהגנים הללו הם BRCA1 ו-BRCA2. אלו גנים שיוצרים חלבונים שמבקרים את הדנ”א שלנו בחלוקת התא. כשתאים מתחלקים (ומתרבים), הדנ”א שבתוך התא צריך להשתכפל, כדי שלכל אחד משני התאים החדשים יהיה עותק דנ”א משלו. בתהליך השכפול יכולות להופיע כל מיני טעויות, וחלבוני BRCA נמצאים שם כדי לזהות את הטעויות הללו ולתקן אותן. אם יש מוטציה בחלבוני BRCA, הם לא מתפקדים, ואז הסיכוי שטעויות יופיעו ולא יתוקנו הוא גדול יותר, חלק מאותן טעויות יכולות לגרום לשינויים שיובילו לסרטן, למשל שינויים שיגרמו לתאים להתחלק בלי הפסקה, וכך ליצור גידול.
אחת מכל 40 יהודיות אשכנזיות היא נשאית למוטציה ב-BRCA, ותהיה בסיכון גבוה לחלות בסרטני שד ושחלה. לא כל מי שיש לה מוטציה בהכרח תחלה בסרטן, אבל למעלה מ-68% מהנשאיות בישראל יפתחו סרטן שד, וכ-50% סרטן שחלה. מוטציה בגן BRCA2 עלולה בנוסף לכל לגרום לסוגי סרטן אחרים כמו סרטן קיבה וסרטן לבלב.
גם אחד מכל 40 גברים יהודים אשכנזים יהיה נשא, וגם הם נמצאים בסיכון, בעיקר לסרטן הערמונית. גבר נשא של מוטציה ב-BRCA1 יהיה בסיכון מוגבר של פי 3.5 לחלות בסרטן הערמונית, ומוטציה ב-BRCA2 תעלה את הסיכון עד פי 8.6. בנוסף, סרטן שד יכול להופיע גם בגברים, וכ-8% מהנשאים הגברים יפתחו סרטן שד.
הבדיקה הגנטית המדוברת יכולה לזהות את המוטציות ולאבחן אם אתם נמצאים בסיכון. כיום הבדיקה מומלצת למי שיש לה היסטוריה של סרטני שחלה או שד במשפחה, והיא חינם לנשים ממוצא אשכנזי. בהסתכלות על היסטוריה משפחתית, חשוב לזכור שגם גברים יכולים להעביר את המוטציה, לכן חשוב להסתכל גם על המשפחה של האב, ולא רק על המשפחה של האם. למרות שההמלצה פונה בעיקר לנשים עם היסטוריה משפחתית, יש כיום מחקרים שמראים ששיעור לא מבוטל מקרב הנשאיות של המוטציה מגיעות ללא היסטוריה משפחתית מחשידה של מקרי סרטן שד ושחלה, גם יהודיות אשכנזיות ללא היסטוריה משפחתית זכאיות לקבל את הבדיקה חינם, והיא בדיקה פשוטה ולא מסוכנת.
מדוע חשוב להיבדק? בעיקר כי יש הבדל מהותי בין סרטן שמתגלה בשלב מאוחר לסרטן שהתגלה בתחילת דרכו. ככל שהאבחון מוקדם יותר, כך סיכויי ההחלמה עולים. נשאיות רבות גם בוחרות בטיפולים מניעתיים, שמפחיתים משמעותית את הסיכוי לפתח סרטן.
אגיד זו שוב, מדובר בבדיקה חינמית שיכולה להציל חיים, בדיקה שהיא רלוונטית לרבות ולרבים מאיתנו, למרות שהמודעות אליה לא גבוהה מספיק. אז אנא, שמרו אותה בזכרון, ספרו עליה לסובבים אתכם, וקחו רגע כדי לחשוב על ההיסטוריה המשפחתית שלכם.
אני רוצה להודות לתומכי הפטריאון של הבלוג, ובראשם למתן רינג, עינבל רמות, ומייקל קניגס, התומכים המובילים. אם התוכן עניין אתכם, אני מזמין אתכם להפוך גם לתומכים, לעזור ל”סיור מוחות” לצמוח ולקבל מגוון רחב של הטבות כמו תכנים בלעדיים, יכולת להשפיע על הנושאים וצפייה בפוסטים לפני כולם. פרטים נוספים כאן
