בחילות בזמן הריון הן תופעה נפוצה ומוכרת, אך יש נשים שמתוודעות מקרוב לגרסה מטרידה במיוחד שלה, תסמונת המכונה היפראמזיס גרבידרום. היא מתפתחת בכ־2 אחוזים מההריונות, ומי שאיתרע מזלה ללקות בה נתקפת בחילות והקאות חמורות שעלולות להוביל לאיבוד מאסיבי של נוזלים, עד כדי אשפוז. במקרים קשים וחריגים, זה עלול להסתיים גם במוות. מבחינת העובר, היפראמזיס גרבידרום עלולה לגרום לפגיעות התפתחותיות ולנזקים מוחיים.
הנסיכה מוויילס קייט מידלטון סבלה מהיפראמזיס גרבידרום בכל אחת משלושת הריונותיה, ואף אושפזה בגינה. בשנים האחרונות התבססה ההערכה כי הסופרת הבריטית שרלוט ברונטה, שכתבה בין היתר את הרומן "ג'יין אייר", סבלה גם היא מהמחלה ומתה כתוצאה ממנה כשהיא רק בת 38. ברונטה מתה בשנת 1855, בעודה בהריון. סיבת המוות הרשמית שנקבעה בשעתו היתה שחפת, אך היא סבלה מתסמינים רבים של היפראמזיס גרבידרום וחוקרים כיום מעריכים שזה מה שהוביל למותה.
התופעה נחקרת כבר כמה עשורים, אך עד לאחרונה הגורמים לה נותרו לא מפוענחים. כיום יודעים כי לתסמונת יש בסיס תורשתי חזק מאוד: נשים שאמותיהן סבלו מהיפראמזיס גרבידרום נמצאות בסיכון מוגבר לסבול מהתופעה.
ד"ר מרלנה פייזו מאוניברסיטת דרום קליפורניה החליטה לבדוק מהו אותו גורם תורשתי. היא יצרה קשר עם מיזם 23andMe שמרצף דנ"א של לקוחות רבים ברחבי העולם כדי לבדוק אם ישנה שונות גנטית כלשהי שמאפיינת נשים שסובלות מהיפראמזיס גרבידרום. היא מצאה שני גנים שעשויים להיות קשורים לתופעה, כשהמעניין שבהם הוא GDF15. מדובר בגן המייצר הורמון שמופרש בסיטואציות של לחץ תוך־תאי. פייזו גילתה שנשים שנושאות מוטציה מסוימת ב-GDF15 נמצאות בסיכון של יותר מפי עשרה לפתח היפראמזיס גרבידרום.
הממצא הזה הוביל למחקר מעמיק יותר, שנערך גם על בני אדם וגם על חיות, ובסופו הצליחה פייזו להבהיר את הקשר בין ההורמון לתופעה החמורה. המחקר העלה כי המוטציה עשויה לגרום לרמות נמוכות יותר של GDF15 אצל האם, ולכן גם לרגישות גבוהה יותר אליו. מאחר שבמהלך ההריון גם השילייה מפרישה GDF15, נשים שבגופן אותרה המוטציה יגיבו ברגישות גבוהה יותר מנשים אחרות, ולכן יסבלו יותר מהתסמינים.
זה אולי גם מסביר מדוע מבין הנשים שנושאות את המוטציה, אלה שלא פיתחו את התסמונת היו מי שהעוברים שלהן קיבלו מהן אותה בתורשה. כשגם העובר נושא את המוטציה, השלייה מפיקה רמות נמוכות יותר של GDF15, וההשפעה על האם פחותה. הממצא של פייזו מתיישב גם עם העובדה שנשים מעשנות או נשים שסובלות מבטא תלסמיה – שתי תופעות שגורמות לעלייה ברמת ה-GDF15 – דווקא סובלות פחות מהקאות ובחילות בהריון (אך כמובן שלעישון בזמן הריון ישנם סיכונים אחרים).
זיהוי הגן כגורם הקשור בהיפראמזיס גרבידרום הוא חידוש אדיר. בשנתיים שמאז פרסום המחקר, פייזו מקדמת ניסויים שמטרתם לפתח טיפול אפקטיבי בתופעה, באמצעות השפעה על הורמון ה־GDF15. בין היתר היא מבצעת ניסויים עם מטפורמין, תרופה המשמשת לטיפול בסוכרת ומעלה את הרמות של GDF15. במקרים מסוימים, משתמשים במטפורמין גם כדי לשפר את הפוריות אצל נשים המאובחנות עם תסמונת השחלות הפולציסטיות, וזה מעניין משום שפרק הזמן שלפני הכניסה להריון הוא בדיוק זה שאליו היא מכוונת את הטיפול. התקווה היא שהמחקרים הללו יוכלו להיות פתח לטיפול אמיתי.
אני רוצה להודות לתומכי הפטריאון של הבלוג, ובראשם למתן רינג, יובל שער, בני גויכמן, רועי וקראט ותמר כהן, התומכים המובילים. אם התוכן עניין אתכם, אני מזמין אתכם להפוך גם לתומכים, לעזור ל”סיור מוחות” לצמוח ולקבל מגוון רחב של הטבות כמו תכנים בלעדיים, יכולת להשפיע על הנושאים וצפייה בפוסטים לפני כולם. פרטים נוספים כאן
הצטרפו לרשימת התפוצה של הבלוג וקבלו את התכנים ישירות למייל
כתבה מעולה תודה!
מה עם טיפולים לבעיה היותר קלה, ממנה סובלות מרבית הנשים בעולם?
האם יש קשר כלשהו ?
יש כיום מחשבות שאולי התגלית תוכל לעזור גם להבין בחילות רגילות בהריון, זה יצטרך בלי ספק הרבה יותר מחקר