סטיבן הוקינג ומחלת ALS

בעקבות מותו של סטיבן הוקינג, זו הזדמנות לספר על המחלה בה הוא חלה, מחלת ה-ALS.

המחלה פוגעת באופן ספציפי בתאים במערכת העצבים שאחראיים על הפעלת השרירים, הן התאים שנמצאים בחוט השדרה ושולטים על השרירים ישירות, והן התאים הנמצאים במוח ומפעילים את התאים בחוט השדרה. התאים לא מתים כולם בבת אחת, אלא בהדרגה, לכן המחלה גם היא הדרגתית. החולים מתחילים לאבד לאט לאט את השליטה בשרירים. זה נצפה בקלות כאשר החולים מנסים להזיז את הידיים או הרגליים, אך המוח שולט רצונית על שרירים רבים שאנחנו לא חושבים עליהם, ועם הזמן חולי ALS מאבדים את הקול, מתקשים לאכול ולבלוע, לשלוט על הסוגרים, ולבסוף גם לנשום, והם הרבה פעמים מתים מחוסר אוויר תוך כדי שינה.

הפגיעה בתאים המוטוריים היא לרוב מאוד ספציפית, כך ששאר המוח לא נפגע ורוב החולים נשארים צלולים ומפגינים יכולות קוגניטיביות נורמליות כמו כל בני האדם. אך אצל מיעוטם יש גם פגיעות קוגניטיביות נוספות.

המחלה היא לא מאוד שכיחה, בפרט ביחס למחלות מוח מפורסמות אחרות, בערך אדם אחד מתוך 10,000 אנשים יחלה במחלה, בישראל חיים כיום ככל הנראה כ-600-700 חולים. אצל רוב החולים המחלה מתפרצת בין הגילאים 40-70. אך מרגע האבחנה, לרוב החולים יהיו צפויות רק עוד 2-5 שנים על פני כדור הארץ. מהבחינה הזו, המקרה של הוקינג, שחי מעל ל-55 שנה מאז שהמחלה התגלתה אצלו, הוא מאוד יוצא דופן, מה שהפך את סיפור חייו להיות מרגש הרבה יותר.

כיום אין ל-ALS עדיין תרופה, ועל רוב החולים מרחף עדיין גזר דין מוות שהוא קרוב מאין כמותו. אולם כיום המדע מבין את המחלה הרבה יותר טוב מאשר בעבר, וישנם מחקרים רבים שייתכן שביאו פריצות דרך מעניינות, בין אם בנסיון לפעול על חלבונים שונים שמעורבים בתהליך, או באמצעות טיפול בתאי גזע. התרופה רילוזול, שקיימת כיום בשוק, מסוגלת לעכב את המחלה במספר חודשים, ונחשבת יחסית בטוחה לשימוש.

חלקכם כנראה שמעתם על המחלה בזכות אתגר דלי הקרח שהתפרסם ב-2014 והפך מהר מאוד להיות ויראלי. אם אתם מעוניינים לאתגר את עצמכם בצורה חדשה, ועל הדרך לתרום שוב לחקר ה-ALS ולהעלת המודעות למחלה, אתם מוזמנים להשתתף באתגר החדש של העמותה, אתגר הפלפל החריף, שעדיין לא זכה להיות ויראלי, אבל אולי עכשיו זו הזדמנות טובה.